HEALTH & MEDICINE : ਭਾਰਤੀ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਗਿਰਾਵਟ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਕੀਤੀ ਪਛਾਣ
ਨਵੀਂ ਦਿੱਲੀ, 27 ਨਵੰਬਰ (ਵਿਸ਼ਵ ਵਾਰਤਾ)HEALTH & MEDICINE : ਭਾਰਤੀ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਨੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਗਿਰਾਵਟ (neurological decline ) ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ USP18 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ।
ਇੰਦਰਾ ਗਾਂਧੀ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਚਾਈਲਡ ਹੈਲਥ, ਬੰਗਲੌਰ ਦੀ ਟੀਮ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਦੁਰਲੱਭ USP18 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਵਿਕਾਰ ਬਾਰੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੂਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ 11 ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਜ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਅਤੇ ਹੁਣ ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸਨੇ ਰਾਮਜਸ ਕਾਲਜ, ਦਿੱਲੀ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ, ਅਤੇ ਰੈੱਡਕਲਿਫ ਲੈਬਜ਼ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਸੀ।
ਸੂਡੋ-ਟੋਰਚ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਈਪ 2 ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਾਸਤੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਧਣ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਗੰਭੀਰ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜਮਾਂਦਰੂ ਲਾਗਾਂ ਵਰਗੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਅਸਲ ਲਾਗ ਦੇ।
USP18 ਜੀਨ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਇਮਿਊਨ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ ਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੋਜਸ਼ ਨੂੰ ਰੋਕਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
ਜਰਨਲ ਕਲੀਨਿਕਲ ਡਿਸਮੋਰਫੌਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਖੋਜ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਰਿਪੋਰਟ ਨਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਰੂਪ, c.358C>T (p.Pro120Ser) ਦਾ ਦਸਤਾਵੇਜ਼ੀਕਰਨ ਕੀਤਾ, ਜੋ ਸੂਡੋ-ਟੋਰਚ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਈਪ 2 ਦੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸਮਝ ਦਾ ਵਿਸਤਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਡਾ. ਵਿਕੁੰਤਰਾਜੂ ਕੇ. ਗੌੜਾ, ਪੀਡੀਆਟ੍ਰਿਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ ਵਿਭਾਗ, ਇੰਦਰਾ ਗਾਂਧੀ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਚਾਈਲਡ ਹੈਲਥ (IGICH), ਨੇ ਦੱਸਿਆ “ਇਹ ਖੋਜ ਉੱਨਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਸਮਰਥਤ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਨੁਭਵ ਦੀ ਸ਼ਕਤੀ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ, ਅਸੀਂ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਜਵਾਬ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ, ਪਰ ਇਸ ਨਾਵਲ USP18 ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਨਾਲ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਨਿਦਾਨ, ਸਗੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਨੂੰ ਬਦਲ ਦਿੱਤਾ ਹੈ,” ।
ਗੌੜਾ ਨੇ ਅੱਗੇ ਕਿਹਾ “ਇਹ ਖੋਜ ਸਾਨੂੰ ਬੇਲੋੜੇ ਇਲਾਜਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣ, ਸਹੀ ਥੈਰੇਪੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ, ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ, ਸੂਚਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ। ਸਾਡੀ ਖੋਜ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸੂਝ ਦੁਰਲੱਭ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਰਾਹ ਨੂੰ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਉਮੀਦ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਜਵਾਬ ਕਦੇ ਅਣਜਾਣ ਸਨ,” ।
ਖੋਜ ਇੱਕ 11 ਸਾਲ ਦੀ ਕੁੜੀ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ ਜਿਸਨੇ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਹੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਸੀ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੁਖ਼ਾਰ ਵਾਲੇ ਐਨਸੇਫੈਲੋਪੈਥੀ ਦੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਐਪੀਸੋਡ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ, ਬੁਖਾਰ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਬੇਹੋਸ਼ੀ, ਦੌਰੇ, ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ। ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ, ਉਸਦੇ ਸਕੈਨਾਂ ਨੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧਦੇ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਜਮ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਦਿਖਾਇਆ।
ਇਹਨਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਮੂਲ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ, ਉੱਨਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ। ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਦੇ ਨਾਲ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਫੋਕਸਡ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਦੁਆਰਾ, ਟੀਮ ਨੇ USP18 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਅਣਜਾਣ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ, ਜੋ ਸਾਲਾਂ ਦੀ ਅਨਿਸ਼ਚਿਤਤਾ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸਪੱਸ਼ਟਤਾ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ।
ਨਵਾਂ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਪਰਿਵਰਤਨ USP18 ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ, ਸੋਜਸ਼ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਦੀ ਇਸਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਇਮਿਊਨ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੁਖਾਰ-ਚਾਲਿਤ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਿਕ ਗਿਰਾਵਟ ਦੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਐਪੀਸੋਡਾਂ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਇਸ ਸਬੰਧ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਚੇਤਾਵਨੀ ਸੰਕੇਤਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨ, ਲਾਗਾਂ ਲਈ ਬੇਲੋੜੇ ਇਲਾਜਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣ, ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਓਵਰਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ‘ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਖੋਜ ਅਣਜਾਣ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਿਕ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲਈ ਦਰਵਾਜ਼ਾ ਖੋਲ੍ਹਦੀ ਹੈ। ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਨਿਸ਼ਾਨਾਬੱਧ ਪਹੁੰਚ।
ਹੋਰ ਖਬਰਾਂ ਪੜ੍ਹਨ ਲਈ ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਲਿੰਕ ਤੇ ਕਲਿੱਕ ਕਰੋ : https://wishavwarta.in/
